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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
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Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder

Mucoviscidose
Maladie hépatique rare

2

9.97878096588442 53.59183499819678 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Néphropathie glomérulaire génétique
Maladie de Wilson
Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire

2

7.601289153099061 51.95946685833039 Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8356361
0251 8356414
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Spezialambulanz für Lebererkrankungen

Maladie hépatique rare

1

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Maladie de Wilson
Thrombose portale primitive
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée
Trisomie 21
Hépatite auto-immune
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Cholestase intrahépatique familiale

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien

Maladie du motoneurone
Démence fronto-temporale
Ataxie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Démence génétique
Paraplégie spastique héréditaire

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Page Web
Email

Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
Page Web
Email

Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Hémophilie
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle

1

11.936388015747072 51.50184733966604 Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Innere Medizin I am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572661
0345 5572253
Page Web
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Ansprechpartner Pulmonale Hypertonie
Spezialsprechstunde für Leber- und Gallenerkrankungen
Mukoviszidosezentrum für Erwachsene und Kinder

Mucoviscidose
Maladie hépatique rare

2

9.97878096588442 53.59183499819678 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für neuronale Ceroid-Lipofuszinosen- und Leukodystrophie-Krankheiten
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Encéphalopathie liée à STXBP1
Polykystose rénale autosomique récessive
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Néphropathie glomérulaire génétique
Maladie de Wilson
Maladie de Fabry
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile

3

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Neuroferritinopathie
Ataxie rare
Paraplégie spastique héréditaire

2

7.601289153099061 51.95946685833039 Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Allgemein-, Viszeral- und Transplantationschirurgie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8356361
0251 8356414
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Spezialambulanz für Lebererkrankungen

Maladie hépatique rare

1

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Maladie de Wilson
Thrombose portale primitive
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée
Trisomie 21
Hépatite auto-immune
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Cholestase intrahépatique familiale

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien

Maladie du motoneurone
Démence fronto-temporale
Ataxie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Démence génétique
Paraplégie spastique héréditaire

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Hémophilie B
Polykystose rénale autosomique dominante
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Hémophilie A
Arthrite juvénile idiopathique

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Sprechstunde für myasthene Syndrome
Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Leucodystrophie
Myasthénie auto-immune
Syndrome de Guillain-Barré
Adrénomyéloneuropathie

9.956257939338686 49.804088878763025 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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Cataracte syndromique
Cataracte coralliforme
Cataracte totale précoce
Syndrome de cataracte-glaucome

Associations de patients 3

8.689316950000002 50.15292115 Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Cholesterin & Co e.V. - Patientenorganisation für Patienten mit Familiärer Hypercholesterinämie oder anderen schweren genetischen Fettstoffwechselstörungen

Hoherodskopfstraße 30

60435 Frankfurt

069 95425945
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Dyslipidémie rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Refsum
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Ovarioleucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Fucosidose
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Mentions légales se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024